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實驗應用

基因檢測

作者:迪奈生物???發布時間:2020-04-09

基因表達

 

    基因分型類:PCR技術不但可以大海撈針一樣地尋找DNA,還可以“認出”不同型別的DNA,起到基因分型的作用。

    包括:

    1.  乙型肝炎病毒基因分型檢測

    HBV亞型的類別與HBV的致病性、臨床表現及抗病毒藥物治療的選擇都有一定的相關性。感染C型的患者肝臟損傷程度比B型嚴重,發生肝硬化及肝癌可能性更大,HBV D 型與多種嚴重肝病如肝硬化及肝細胞癌密切相關。而感染B型的患者對干擾素治療有著更好的應答。因此臨床上檢測乙肝病毒亞型及耐藥突變對及時調整治療方案、指導臨床用藥及實時監控抗病毒藥物療效具重要的指導意義。

    2.  人CYP2C19基因分型檢測

    CYP2C19基因存在至少18種基因多態性,其中*2型和*3型是中國人群中最常見的兩種等位基因型,分別為CYP2C19基因c.681G>A和c.636G>A的點突變。這些點突變引起CYP2C19基因編碼的酶活性喪失,代謝底物的能力減弱,從而引起相關藥物代謝的個體化差異,導致相關藥物對于不同患者的療效明顯不同。

    臨床常用藥物包括氯吡格雷、伏立康唑、質子抑制劑類藥物、抗抑郁類藥物、以及抗癲癇類藥物等。通過檢測患者CYP2C19基因型,判斷患者代謝速率類型,合理調整用藥劑量,是提高相關疾病治愈率,減少毒副作用的有效途徑。

    3.  人CYP2C9與VKORC1基因分型檢測

    臨床常用的抗凝藥華法林由CYP2C9代謝而其突變體使華法林代謝速率大大降低,用藥個體在使用初期就有較高的出血危險性。人VKORC1基因具有遺傳多態性,其編碼的維生素K氧化還原酶是華法林的作用靶點,VKORC1啟動子的基因多態性(-1639G/A)是影響華法林需求劑量個體差異的最主要因素。

    GG基因型的個體需要較高劑量的華法林才能達到抗凝效果;而AA基因型的個體只需要很少劑量的華法林就能達到抗凝效果,過量的華法林會導致溶血等嚴重副反應。

    人基因多態性(SNP位點)檢測類:基因多態性通俗來說就是,人類的基因絕大部分都是相同,造成你我不一樣的原因就是基因多態性導致的,比如某個基因的某個堿基,一般人都是A,但是天賦異稟的人是T。下面舉幾個常見的檢測項目。

    1.  人MTHFR基因多態性檢測

    人MTHFR基因第677密碼子由C突變成T可導致其編碼的亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR酶)的活性降低,引起葉酸代謝障礙,造成葉酸水平降低、同型半胱氨酸升高及DNA甲基化,從而造成一系列的病理改變,引發多種疾病。

    于佳梅等對中國5個民族MTHFR基因多態性進行了研究,結果顯示,漢族人677T等位基因頻率為40%,達斡爾族人為45%,認為亞洲人MTHFR基因677C→T突變頻率偏高。通過檢測人MTHFR c.677 位點基因突變情況可以指導同型半胱氨酸升高患者葉酸治療的用藥。

    2.  HLA-B*5801基因多態性檢測

    別嘌呤醇是治療痛風的一線藥物,是目前唯一的黃嘌呤氧化酶抑制劑。該藥可引起嚴重的副作用,包括Stevens-John綜合癥(SJS)及中毒性表皮壞死癥(TEN)。研究表明HLA-B*5801等位基因與別嘌呤醇引發的嚴重副反應呈很強的相關性,尤其在漢族人群中高達100%,幾乎所有副反應的患者都是HLA-B*5801的攜帶者,而別嘌呤醇耐受者中只有15%左右的HLA-B*5801攜帶者。通過檢測HLA-B*5801等位基因可以預防別嘌呤醇引發的SJS和TEN。

    3.  人ADRB1基因多態性

    人β1腎上腺素受體的編碼基因ADRB1具有遺傳多態性,常見多態性類型為c.1165位點(G/C)核苷酸多態性,其會導致β1腎上腺素受體氨基酸出現Gly389Arg多態性。臨床試驗發現,β1腎上腺素受體阻斷藥美托洛爾降低患者心率的效果與β1腎上腺素受體Gly389Arg多態性有關,可根據患者的基因型調整相應的給藥劑量,以提高療效,降低不良反應。

    4.  人類 ALDH2 基因多態性檢測

    ALDH2 基因是一個可以影響酒精以及硝酸甘油代謝的基因,突變型基因ALDH2*2導致乙醛脫氫酶活力的嚴重缺失。在飲酒人群中, 攜帶該基因型的人解酒能力差、喝酒容易臉紅,更容易發生酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌癥等疾病。

    ALDH2*2 突變人群患肝癌、食道癌、口腔癌的概率分別是 ALDH2*1 野生人群的 3 倍、 12.95 倍、 11.72 倍以上。硝酸甘油(GTN)是治療心絞痛的經典藥物,但該藥的臨床有效性常因人而異,部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地緩解心絞痛,使心肌嚴重缺血加重。

    研究發現, ALDH2*1 基因型的患者硝酸甘油治療心絞痛的療效明顯優于 ALDH2*2 患者, ALDH2*2 突變型的患者使用無效率達到 42.4%,大約為 ALDH2 野生型的 3 倍。因此,存在突變型 ALDH2*2 的患者硝酸甘油用藥劑量及用藥頻率應相應增加,延長用藥周期。


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